Un espoir pour des enfants atteints de surdité profonde Un gène dont le déficit entraîne une surdité profonde et irréversible chez le nouveau-né a été caractérisé par l’équipe dirigée par le Pr Christine Petit à l’Institut Pasteur, associée à l’Inserm, à l’Université Pierre et Marie Curie et au Collège de France. Cette découverte publiée dans la revue Cell a permis aux chercheurs de développer le diagnostic moléculaire de cette forme de surdité.

Les chercheurs de l’unité de Génétique des Déficits Sensoriels de l’Institut Pasteur associée à l’Inserm, à l’Université Pierre et Marie Curie et au Collège de France ont étudié le rôle d’un gène défectueux dans une surdité héréditaire. Ces chercheurs, en collaboration avec l’équipe du Dr Tobias Moser (Université de Göttingen, Allemagne), le Dr Antoine Triller (INSERM U497, ENS, Paris) et le Pr Paul Avan (Université de Clermont-Ferrand) ont montré que la protéine codée par ce gène, l’otoferline, est indispensable au processus de codage du signal sonore en signal électrique par les cellules sensorielles de la cochlée. Les patients ayant une otoferline défectueuse ont une cochlée d’apparence normale mais non fonctionnelle. Ils présentent une neuropathie auditive que les tests audiométriques ne permettent pas de distinguer des neuropathies dont le siège est le plus souvent retrouvé lié au nerf auditif.

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